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Médical & paramédical

PATHOLOGIES RESPIRATOIRES

Hémosidérose pulmonaire, mucoviscidose et trisomie 21

Simple association avec la trisomie 21 comme la mucoviscidose (fibrose kystique), ou véritable comorbidité comme l’Hémosidérose pulmonaire, ces deux pathologies pulmonaires sont bien que rares, voire très rares, à bien connaître.

 

Le docteur Hervé Walti, pédiatre à l’Institut Jérôme Lejeune, vous en dit plus dans cette vidéo et la fiche technique qui l’accompagne, sur leurs modes de présentation souvent atypique qui potentiellement retarde le diagnostic, leurs évolutions souvent plus sévères et enfin leurs prises en charge qui doit bénéficier des mêmes opportunités de traitement que les patients neurotypiques.

Découvrez ci-dessous la présentation associée à cette vidéo sur le sujet “pathologies rares associées”.

  • Alimi A, Taytard J, Abou Taam R, Houdouin V, Forgeron A, Lubrano Lavadera M, Cros P, Gibertini I, Derelle J, Deschildre A, Thumerelle C, Epaud R, Reix P, Fayon M, Roullaud S, Troussier F, Renoux MC, de Blic J, Leyronnas S, Thouvenin G, Perisson C, Ravel A, Clement A, Corvol H, Nathan N; French RespiRare® group. Pulmonary hemosiderosis in children with Down syndrome: a national experience. Orphanet J Rare Dis. 2018 Apr 20;13(1):60. doi: 10.1186/s13023-018-0806-6. PMID: 29678139; PMCID: PMC5910623.
  • Bear CE. A Therapy for Most with Cystic Fibrosis. Cell. 2020 Jan 23;180(2):211. doi: 10.1016/j.cell.2019.12.032. PMID: 31978337.
  • Bloom JL, Frank B, Weinman JP, Galambos C, O’Leary ST, Liptzin DR, Fuhlbrigge RC. Diffuse alveolar hemorrhage in children with trisomy 21. Pediatr Rheumatol Online J. 2021 Jul 17;19(1):114. doi: 10.1186/s12969-021-00592-4. PMID: 34273981; PMCID: PMC8285855.
  • Bush D, Abman SH, Galambos C. Prominent Intrapulmonary Bronchopulmonary Anastomoses and Abnormal Lung Development in Infants and Children with Down Syndrome. J Pediatr. 2017 Jan;180:156-162.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.08.063. Epub 2016 Sep 22. PMID: 27666181.
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  • Charbek E, Kamel G, Nayak RP. Ivacaftor for the Treatment of Cystic Fibrosis Coexisting with Trisomy 21: A Case Report. Cureus. 2019 Nov 18;11(11):e6179. doi: 10.7759/cureus.6179. PMID: 31890385; PMCID: PMC6919948.
  • Galambos C, Minic AD, Bush D, Nguyen D, Dodson B, Seedorf G, Abman SH. Increased Lung Expression of Anti-Angiogenic Factors in Down Syndrome: Potential Role in Abnormal Lung Vascular Growth and the Risk for Pulmonary Hypertension. PLoS One. 2016 Aug 3;11(8):e0159005. doi: 10.1371/journal.pone.0159005. PMID: 27487163; PMCID: PMC4972384.
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  • Milunsky A. Cystic fibrosis and Down’s syndrome. Pediatrics. 1968 Sep;42(3):501-4. PMID: 4234128.
  • Ruf K, Demerath A, Hebestreit H, Kunzmann S. Is sweat testing for cystic fibrosis feasible in patients with down syndrome? BMC Pulm Med. 2018 Jan 16;18(1):8. doi: 10.1186/s12890-018-0580-1. PMID: 29338740; PMCID: PMC5771200.
  • Tobai H, Yano J, Sato N, Amanuma F, Takahashi M, Endo M, Ishimura M, Ohga S, Maruyama H. Successful Liposteroid Therapy for a Recurrent Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis with Down Syndrome. Case Rep Pediatr. 2020 Apr 25;2020:5292947. doi: 10.1155/2020/5292947. PMID: 32373381; PMCID: PMC7197000.
Thématiques : Médical & paramédical

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