FAQs

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes.

C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme.

Cette maladie génétique peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps. Pour qu’il fonctionne de nouveau à bonne vitesse, il faut fermer quelques fenêtres.

La recherche scientifique a pour but de faire taire les informations en trop exprimées chez ces patients (la « sur-expression du chromosome 21 »), en inhibant quelques gènes exprimés en excès provenant du chromosome 21 supplémentaire.

Si l’on définit une  maladie comme une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants, alors la trisomie 21 est bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques.

D’autre part, le terme maladie sous-entend la possibilité d’une intervention médicale et de traitements, ce qui tend à donner une vision  pleine  d’espérance de la trisomie 21. C’est pourquoi Jérôme Lejeune a employé le terme de maladie de l’intelligence.

Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance quelle qu’en soit sa cause (héréditaire, virale, toxique…).

La trisomie 21 est une affection constitutionnelle, puisqu’elle s’associe à une constitution particulière, en l’occurence un chromosome 21 présent en 3 exemplaires.

Cette affection constitutionnelle peut s’associer :

• - à des anomalies congénitales, malformatives ou non : cardiopathie, malformation digestives, cataracte congénitale…
• - à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie : anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône…
• - à une déficience intellectuelle qui est constante.

Toutes ces manifestations liées à la trisomie 21 ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite. C’est ce qui justifie la surveillance régulière des patients par des médecins qui savent quelles anomalies rechercher à chaque âge de la vie.