FAQs

Vous ne trouvez pas la réponse à votre question ? Contactez-nous !

Qu’est-ce que la trisomie ?

Le terme « trisomie » désigne le fait qu’un chromosome ou un fragment de chromosome (on parle alors de trisomie partielle) est présent dans les cellules du corps en trois exemplaires, au lieu de deux.

La mieux connue et la plus fréquente est la trisomie 21 mais il existe des trisomies d’autres chromosomes, que l’Institut Jérôme Lejeune suit également.

Il est théoriquement possible d’imaginer que tous les chromosomes puissent être l’objet de trisomie complète ou partielle. En réalité, il n’existe pas de trisomie complète pour les chromosomes non sexuels de grande taille, parce que ceux-ci portent trop de gènes pour que leur présence en trois exemplaires soit compatible avec la vie. Par exemple, la trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées, mais aucun embryon porteur de trisomie 16 ne peut poursuivre son développement au-delà de quelques semaines de grossesse.

Les chromosomes 13 et 18, qui sont plus grands que le chromosome 21, peuvent être l’objet de trisomie mais les enfants atteints ont des troubles médicaux importants qui entraînent habituellement le décès peu après la naissance. Les manifestations de la trisomie 13 comme de la trisomie 18 sont très différentes de celles de la trisomie 21. 

Nous vous invitons à vous rendre sur le site de l'Institut Jérôme Lejeune pour comprendre en profondeur ce qu'est la trisomie, et la trisomie 21 en particulier.

Quelle est la cause de la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes.

C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme.

Cette maladie génétique peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps. Pour qu’il fonctionne de nouveau à bonne vitesse, il faut fermer quelques fenêtres.

La recherche scientifique a pour but de faire taire les informations en trop exprimées chez ces patients (la « sur-expression du chromosome 21 »), en inhibant quelques gènes exprimés en excès provenant du chromosome 21 supplémentaire.

Quel est le lien entre autisme et trisomie 21 ?

Les personnes porteuses de trisomie 21 sont plus à risque d'avoir un Trouble du spectre Autistique (TSA). Les données d'une méta-analyse récente suggèrent que 16 à 18 % des personnes porteuses de Trisomie 21 sont également atteintes de TSA . Les facteurs en cause sont plurifactoriels et actuellement en investigation.

Source : Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. : Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909–916. 

La trisomie 21 est-elle une maladie ?

Si l’on définit une  maladie comme une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants, alors la trisomie 21 est bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques.

D’autre part, le terme maladie sous-entend la possibilité d’une intervention médicale et de traitements, ce qui tend à donner une vision  pleine  d’espérance de la trisomie 21. C’est pourquoi Jérôme Lejeune a employé le terme de maladie de l’intelligence.

Quels médecins ou spécialistes s’occupent des personnes porteuses de trisomie 21 ?

Les personnes porteuses de trisomie 21 nécessitent un suivi médical régulier par un médecin connaissant bien les spécificités et prédispositions propres à leur syndrome. Ce suivi est conseillé au moins tous les 6 mois chez le nourrisson, puis tous les ans chez l’enfant et l’adolescent et tous les uns à deux ans chez l’adulte.

Un adage en médecine stipule « qu’on ne trouve que ce qu’on cherche », c’est-à-dire que le médecin doit savoir quels éléments rechercher et quand les rechercher.

Les études de médecine consacrent malheureusement peu de temps à la trisomie 21 en France. Néanmoins certains médecins ont acquis les connaissances nécessaires pour le suivi de ces patients. D’où l’intérêt des consultations spécialisées, comme celle proposée à l'Institut Jérôme Lejeune, qui permettent une surveillance médicale globale du patient tout au long de sa vie, dans le cadre d’une consultation à la fois pluridisciplinaire (regroupant des médecins de spécialités différentes : cardiologue, ophtalmologue, ORL et d’autres) et multidisciplinaire (regroupant des professionnels médicaux et paramédicaux : médecins, psychologues, orthophoniste neuropsychologue, kiné, etc), avec des professionnels habitués aux patients porteur de trisomie 21.

Il est important que les médecins prennent le temps d’écouter le patient et sa famille et de s’adapter au mode de communication de leur patient. Cela contribuera à réaliser un examen clinique approfondi ainsi que d’éventuels examens complémentaires dans les meilleures conditions.

L'Institut Jérôme Lejeune propose une consultation spécialisée à Paris et à Nantes.

Comment puis-je aider mon enfant porteur de trisomie 21 à mieux se développer ?

La stimulation précoce aide au développement moteur, intellectuel et du langage. Il est donc primordial d’intervenir dès le plus jeune âge. Stimuler le développement d’un enfant porteur de trisomie 21 ne diffère pas tellement de la façon de stimuler tout autre enfant. Outre l’engagement des parents, les conseils de spécialistes tels que ceux de l’Institut Jérôme Lejeune permettront de soutenir le développement de l’enfant porteur de trisomie 21 pour qu’il puisse s’épanouir et se réaliser. Chacun a un potentiel bien à lui !

Vous trouverez de nombreux conseils sous la rubrique "Vie quotidienne" de t21learning. Nous vous conseillons également la brochure 21 questions sur la trisomie 21, créée par l'association RT21, association canadienne qui lutte pour les droits et l'inclusion des personnes porteuses de trisomie 21.

Proposez-vous des formations en présentiel ?

La formation prend de nombreuses formes à l’Institut Lejeune. En plus de nos contenus à caractère informatif sur t21learning et dans un but de formation continue, nous proposons tout au long de l’année des formations en présentiel, pour les professionnels, les familles, parents et aidants familiaux, par inscription. Découvrez chacune de nos propositions et retrouvez notre agenda de formations sur le site de l’Institut Jérôme Lejeune, disponible en cliquant ici.

Inscrivez-vous

Pour recevoir notre newsletter et rester informé des nouveaux contenus, inscrivez-vous !

        Institut Jérôme Lejeune
        37 rue des Volontaires
        75015 PARIS

        Institut Jérôme Lejeune
        37 rue des Volontaires 75015 PARIS

        Suivez l’actualité de
        l’Institut Jérôme Lejeune sur nos réseaux

        Suivez l’actualité de l’Institut
        Lejeune sur nos réseaux

         Votre inscription a bien été prise en compte