Mi cuenta 
PATOLOGÍAS RESPIRATORIAS
Hemosiderosis pulmonar, mucoviscidosis y trisomia 21
2- Patologías no infecciosas de las vías aéreas superiores
3- Patologías no infecciosas del pulmón y de las vías aéreas inferiores
4- Patologías respiratorias infecciosas de las vías aéreas superiores
5- Patologías infecciosas de las vías respiratorias bajas
6- Prevención de las infecciones respiratorias
7- El síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS)
8- Apnea central del sueño, hipoventilación alveolar e hipoxemia
La trisomía 21 se puede asociar con la mucoviscidosis (fibrosis quística), y con la hemosiderosis pulmonar. Estas dos patologías pulmonares son muy raras, pero se deben conocer bien.
El doctor Hervé Walti, pediatra en el Instituto Jérôme Lejeune, nos cuenta más detalles en este vídeo y la ficha técnica que le acompaña, sobre los modos de presentación a menudo atípicos que retrasan potencialmente el diagnóstico, su evolución mas severa y su tratamiento médico, que debe ser el mismo que el de los pacientes neurotípicos.
- Alimi A, Taytard J, Abou Taam R, Houdouin V, Forgeron A, Lubrano Lavadera M, Cros P, Gibertini I, Derelle J, Deschildre A, Thumerelle C, Epaud R, Reix P, Fayon M, Roullaud S, Troussier F, Renoux MC, de Blic J, Leyronnas S, Thouvenin G, Perisson C, Ravel A, Clement A, Corvol H, Nathan N; French RespiRare® group. Pulmonary hemosiderosis in children with Down syndrome: a national experience. Orphanet J Rare Dis. 2018 Apr 20;13(1):60. doi: 10.1186/s13023-018-0806-6. PMID: 29678139; PMCID: PMC5910623.
- Bear CE. A Therapy for Most with Cystic Fibrosis. Cell. 2020 Jan 23;180(2):211. doi: 10.1016/j.cell.2019.12.032. PMID: 31978337.
- Bloom JL, Frank B, Weinman JP, Galambos C, O’Leary ST, Liptzin DR, Fuhlbrigge RC. Diffuse alveolar hemorrhage in children with trisomy 21. Pediatr Rheumatol Online J. 2021 Jul 17;19(1):114. doi: 10.1186/s12969-021-00592-4. PMID: 34273981; PMCID: PMC8285855.
- Bush D, Abman SH, Galambos C. Prominent Intrapulmonary Bronchopulmonary Anastomoses and Abnormal Lung Development in Infants and Children with Down Syndrome. J Pediatr. 2017 Jan;180:156-162.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.08.063. Epub 2016 Sep 22. PMID: 27666181.
- Bush D, Galambos C, Dunbar Ivy D. Pulmonary hypertension in children with Down syndrome. Pediatr Pulmonol. 2021 Mar;56(3):621-629. doi: 10.1002/ppul.24687. Epub 2020 Feb 12. PMID: 32049444.
- Charbek E, Kamel G, Nayak RP. Ivacaftor for the Treatment of Cystic Fibrosis Coexisting with Trisomy 21: A Case Report. Cureus. 2019 Nov 18;11(11):e6179. doi: 10.7759/cureus.6179. PMID: 31890385; PMCID: PMC6919948.
- Galambos C, Minic AD, Bush D, Nguyen D, Dodson B, Seedorf G, Abman SH. Increased Lung Expression of Anti-Angiogenic Factors in Down Syndrome: Potential Role in Abnormal Lung Vascular Growth and the Risk for Pulmonary Hypertension. PLoS One. 2016 Aug 3;11(8):e0159005. doi: 10.1371/journal.pone.0159005. PMID: 27487163; PMCID: PMC4972384.
- Guy EL, Peckham DG, Brownlee KG, Conway SP, Lee TW. Cystic fibrosis co-existing with trisomy 21. J Cyst Fibros. 2010 Sep;9(5):330-1. doi: 10.1016/j.jcf.2010.05.003. Epub 2010 Jun 11. PMID: 20538528.
- Milunsky A. Cystic fibrosis and Down’s syndrome. Pediatrics. 1968 Sep;42(3):501-4. PMID: 4234128.
- Ruf K, Demerath A, Hebestreit H, Kunzmann S. Is sweat testing for cystic fibrosis feasible in patients with down syndrome? BMC Pulm Med. 2018 Jan 16;18(1):8. doi: 10.1186/s12890-018-0580-1. PMID: 29338740; PMCID: PMC5771200.
- Tobai H, Yano J, Sato N, Amanuma F, Takahashi M, Endo M, Ishimura M, Ohga S, Maruyama H. Successful Liposteroid Therapy for a Recurrent Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis with Down Syndrome. Case Rep Pediatr. 2020 Apr 25;2020:5292947. doi: 10.1155/2020/5292947. PMID: 32373381; PMCID: PMC7197000.
Compartir en Facebook 
Compartir en Linkedin 
Enviar por correo electrónico 
