Le terme « trisomie » désigne le fait qu’un chromosome ou un fragment de chromosome (on parle alors de trisomie partielle) est présent dans les cellules du corps en trois exemplaires, au lieu de deux.

La mieux connue et la plus fréquente est la trisomie 21 mais il existe des trisomies d’autres chromosomes, que l’Institut Jérôme Lejeune suit également.

Il est théoriquement possible d’imaginer que tous les chromosomes puissent être l’objet de trisomie complète ou partielle. En réalité, il n’existe pas de trisomie complète pour les chromosomes non sexuels de grande taille, parce que ceux-ci portent trop de gènes pour que leur présence en trois exemplaires soit compatible avec la vie. Par exemple, la trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées, mais aucun embryon porteur de trisomie 16 ne peut poursuivre son développement au-delà de quelques semaines de grossesse.

Les chromosomes 13 et 18, qui sont plus grands que le chromosome 21, peuvent être l’objet de trisomie mais les enfants atteints ont des troubles médicaux importants qui entraînent habituellement le décès peu après la naissance. Les manifestations de la trisomie 13 comme de la trisomie 18 sont très différentes de celles de la trisomie 21. 

Nous vous invitons à vous rendre sur le site de l’Institut Jérôme Lejeune pour comprendre en profondeur ce qu’est la trisomie, et la trisomie 21 en particulier.