La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes.

C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme.

Cette maladie génétique peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps. Pour qu’il fonctionne de nouveau à bonne vitesse, il faut fermer quelques fenêtres.

La recherche scientifique a pour but de faire taire les informations en trop exprimées chez ces patients (la « sur-expression du chromosome 21 »), en inhibant quelques gènes exprimés en excès provenant du chromosome 21 supplémentaire.