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Médica y paramédica

MANIFESTACIONES ENDOCRINAS

Funciones genitales

Las alteraciones mas frecuentes de la región genital en personas con trisomía 21 son: hipogonadismo  primario, criptorquidia y micropene, riesgo de 3 a 4 veces más elevado de tumor testicular germinal en hombres y menopausia precoz en mujeres.

 

En cuanto a la pubertad, una de las pocas diferencias con respecto a la población general es un pico de crecimiento más precoz. Por último, la fertilidad de las personas con trisomía 21 es una cuestión ética muy de actualidad que debe retener toda nuestra atención.

El doctor Hervé Walti, pediatra el Instituto Jérôme Lejeune, le cuenta más en este vídeo y en la ficha técnica que le acompaña.

Descubra a continuación la presentación asociada a este vídeo sobre el tema «funciones genitales»

  • ACOG Committee Opinion No. 668: Menstrual Manipulation for Adolescents With Physical and Developmental Disabilities. Obstet Gynecol. 2016 Aug;128(2):e20-5.
  • ACOG Committee Opinion No. 768: Genetic Syndromes and Gynecologic Implications in Adolescents. Obstetrics & Gynecology133(3):e226-e234, March 2019.
  • Arnell H, Gustafsson J, Ivarsson SA, Annerén G. Growth and pubertal development in Down syndrome. Acta Paediatr. 1996 Sep;85(9):1102-6. doi: 10.1111/j.1651-2227.1996.tb14225.x. PMID: 8888926.
  • Bouvattier C. Micropénis [Micropenis]. Arch Pediatr. 2014 Jun;21(6):665-9. French. doi: 10.1016/j.arcped.2014.03.016. Epub 2014 Apr 24. PMID: 24768548.
  • Cebeci AN, Aslanger A, Ozdemir M. Should patients with Down syndrome be screened for testicular microlithiasis? Eur J Pediatr Surg. 2015 Apr;25(2):177-80. doi: 10.1055/s-0034-1370779. Epub 2014 Apr 4. PMID: 24705995.
  • Chew G, Hutson JM. Incidence of cryptorchidism and ascending testes in trisomy 21: a 10 years retrospective review. Pediatr Surg Int. 2004 Oct;20(10):744-7. doi: 10.1007/s00383-004-1290-8. PMID: 15517292.
  • Cools M, Honecker F, Stoop H, Veltman JD, de Krijger RR, Steyerberg E, Wolffenbuttel KP, Bokemeyer C, Lau YF, Drop SL, Looijenga LH. Maturation delay of germ cells in fetuses with trisomy 21 results in increased risk for the development of testicular germ cell tumors. Hum Pathol. 2006 Jan;37(1):101-11. doi: 10.1016/j.humpath.2005.09.021. PMID: 16360422.
  • Fornieles G, Rosety MA, Elosegui S, Rosety JM, Alvero-Cruz JR, Garcia N, Rosety M, Rodriguez-Pareja T, Toro R, Rosety-Rodriguez M, Ordonez FJ, Rosety I. Salivary testosterone and immunoglobulin A were increased by resistance training in adults with Down syndrome. Braz J Med Biol Res. 2014 Apr;47(4):345-8. doi: 10.1590/1414-431×20143468. Epub 2014 Mar 28. PMID: 24714816; PMCID: PMC4075300.
  • Grinspon RP, Bedecarrás P, Ballerini MG, Iñiguez G, Rocha A, Mantovani Rodrigues Resende EA, Brito VN, Milani C, Figueroa Gacitúa V, Chiesa A, Keselman A, Gottlieb S, Borges MF, Ropelato MG, Picard JY, Codner E, Rey RA; LAREP Group. Early onset of primary hypogonadism revealed by serum anti-Müllerian hormone determination during infancy and childhood in trisomy 21. Int J Androl. 2011 Oct;34(5 Pt 2):e487-98. doi: 10.1111/j.1365-2605.2011.01210.x. Epub 2011 Aug 10. PMID: 21831236.
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  • Parizot E, Dard R, Janel N, Vialard F. Down syndrome and infertility: what support should we provide? J Assist Reprod Genet. 2019 Jun;36(6):1063-1067. doi: 10.1007/s10815-019-01457-2. Epub 2019 May 9. PMID: 31073724; PMCID: PMC6603116.
  • Radmayr C, Dogan HS, Hoebeke P, Kocvara R, Nijman R, Silay S, Stein R, Undre S, Tekgul S. Management of undescended testes: European Association of Urology/European Society for Paediatric Urology Guidelines. J Pediatr Urol. 2016 Dec;12(6):335-343. doi: 10.1016/j.jpurol.2016.07.014. Epub 2016 Sep 15. Erratum in: J Pediatr Urol. 2017 Apr;13(2):239. PMID: 27687532.
  • Rodprasert W, Virtanen HE, Mäkelä JA, Toppari J. Hypogonadism and Cryptorchidism. Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Jan 15;10:906. doi: 10.3389/fendo.2019.00906. PMID: 32010061; PMCID: PMC6974459.
  • Salonia A, Rastrelli G, Hackett G, Seminara SB, Huhtaniemi IT, Rey RA, Hellstrom WJG, Palmert MR, Corona G, Dohle GR, Khera M, Chan YM, Maggi M. Paediatric and adult-onset male hypogonadism. Nat Rev Dis Primers. 2019 May 30;5(1):38. doi: 10.1038/s41572-019-0087-y. PMID: 31147553; PMCID: PMC6944317.
  • Seltzer GB, Schupf N, Wu H-S. A prospective study of menopause in women with Down’s syndrome. Journal of Intellectual Disability Research 2001;45:1–7. [PubMed: 11168771]
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  • Wiygul J, Palmer LS. Micropenis. ScientificWorldJournal. 2011 Jul 28;11:1462-9. doi: 10.1100/tsw.2011.135. PMID: 21805015; PMCID: PMC5720072.
  • Wohlfahrt-Veje C, Boisen KA, Boas M, Damgaard IN, Kai CM, Schmidt IM, Chellakooty M, Suomi AM, Toppari J, Skakkebaek NE, Main KM. Acquired cryptorchidism is frequent in infancy and childhood. Int J Androl. 2009 Aug;32(4):423-8. doi: 10.1111/j.1365-2605.2008.00946.x. PMID: 19515170.
  • Xing JS, Bai ZM. Is testicular dysgenesis syndrome a genetic, endocrine, or environmental disease, or an unexplained reproductive disorder? Life Sci. 2018 Feb 1;194:120-129. doi: 10.1016/j.lfs.2017.11.039. Epub 2017 Nov 26. PMID: 29183799.
  • Zhu JL, Obel C, Hasle H, Rasmussen SA, Li J, Olsen J. Social conditions for people with Down syndrome: a register-based cohort study in Denmark. Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):36-41. doi: 10.1002/ajmg.a.36272. Epub 2013 Nov 22. PMID: 24273114; PMCID: PMC4490827.
Temáticas : Médica y paramédica

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