La trisomía 21 es una enfermedad genética que afecta a toda la persona. Es el resultado de una anomalía cromosómica: normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas (véase el glosario) organizados en 23 pares. En la trisomía 21, el cromosoma 21 está en tres copias en lugar de dos, lo que eleva el número total de cromosomas a 47. El cromosoma 21 es el más pequeño de los cromosomas, con aproximadamente 255 genes.

La presencia de este cromosoma extra es lo que desequilibra todo el genoma y, por tanto, el organismo.

Esta enfermedad genética puede compararse a un ordenador con demasiadas aplicaciones abiertas al mismo tiempo. El ordenador no está roto; sigue funcionando… pero a cámara lenta, porque no puede gestionar toda esta información al mismo tiempo. Para que vuelva a funcionar a buena velocidad, hay que cerrar algunas ventanas.

La investigación científica pretende silenciar la información sobreexpresada en estos pacientes (la “sobreexpresión del cromosoma 21”), inhibiendo algunos de los genes sobreexpresados del cromosoma 21 extra.