MALFORMACIONES

Antes del nacimiento

Algunas anomalías digestivas, del diafragma y de la pared abdominal pueden detectarse en el útero mediante una ecografía, que suele conducir a la realización de pruebas genéticas.

Después del nacimiento

El duodeno es el segmento inicial del intestino delgado y puede ser objeto de interrupción completa (atresia), revelada por vómitos biliosos en un recién nacido, o de estrechamiento (estenosis), que a veces se manifiesta de forma tardía, cuando se introducen los alimentos en trozos. La atresia y la estenosis duodenal se dan en el 3,9 % de los bebés con T21. Son más comunes en los niños. Su tratamiento es quirúrgico. Esto es similar al páncreas anular, situación en la que el páncreas encierra el duodeno.

Una arteria que nace de la aorta, la arteria subclavia derecha, puede estar anormalmente situada y comprimir el esófago, y debe buscarse cuando hay dificultades de alimentación. Se encuentra en el 12 % de los niños con T21 que tienen una cardiopatía.

La enfermedad de Hirschsprung (2,76 %) se debe a la ausencia de células nerviosas en la pared del colon, lo que provoca una obstrucción intestinal. Cuanto más largo sea el segmento sin células nerviosas, más grave será. El cirujano extirpa el segmento paralizado. El diagnóstico suele hacerse a las 48 horas de vida. Cuando el segmento paralizado se limita a la región del ano, el diagnóstico es más difícil.

La imperforación del ano (o atresia anorrectal) es bastante frecuente en los niños con T21 (1,16 %). La intervención debe ser rápida debido al riesgo de perforación.

Se han descrito anomalías congénitas de los vasos hepáticos.

Los niños con T21 tienen labio leporino con una frecuencia ligeramente mayor (0,6 %) que la población general (1/750). La úvula bífida (4,63 %) y la fisura palatina submucosa (0,77 %) son las formas atenuadas más frecuentes.

La atresia esofágica (interrupción del esófago) afecta al 0,5-0,9 % de los bebés con T21 (1/3500 en la población general).

La estenosis pilórica afecta al 0,3 % de los bebés con T21 (5/1000 en la población general).

Se han publicado muchos casos de hernia diafragmática (una brecha en el diafragma que permite que los órganos abdominales pasen al tórax).

Es posible la malrotación del intestino delgado.

ANOMALÍAS BIOLÓGICAS, INMUNOLÓGICAS E INFECCIOSAS

Al nacer

En todos los recién nacidos puede producirse una ictericia fisiológica, es decir, una ictericia benigna relacionada con una degradación en exceso de glóbulos rojos tras el nacimiento. Sin embargo, en el 3,9 % de los bebés con trisomía 21 también puede aparecer una ictericia patológica, llamada por retención, con heces decoloradas y orina marrón, que puede tener varias causas.

Después del nacimiento

Varios estudios, incluso en países soleados, han demostrado la frecuencia de niveles bajos de vitamina D en personas con T21. Por lo tanto, se les debe proporcionar sistemáticamente.

La infección por Helicobacter pylori es frecuente. Esta bacteria causa irritación estomacal (gastritis) o incluso una úlcera en el estómago o el duodeno. La bacteria está presente en la saliva y las heces de las personas infectadas. Los signos más comunes son escaso aumento de peso, dolor abdominal y anemia. La detección se basa en un análisis de sangre.

En los niños con T21, la cirrosis no alcohólica asociada a la sobrecarga de hígado graso puede producirse incluso en niños y adultos no obesos. Podría ser promovida por la apnea del sueño.

La litiasis y el lodo biliar son muy comunes, y la mayoría de las veces se descubren en una ecografía de rutina. Entre los niños con T21 menores de 3 años, el 6,9 % tenía litiasis biliar y el 2,1 % presentaba lodos biliares.

La prevalencia global de la enfermedad celíaca (intolerancia al gluten) se estima en un 6,6 % en los niños con T21 y en un 5,1 % en los adultos con T21, lo que justifica su detección sistemática mediante análisis de sangre. La mayoría de las veces no está asociada a ningún trastorno digestivo.

La lengua geográfica se encuentra en el 4 % de los niños con T21. Es frecuente y benigna, hay que tranquilizar al paciente y buscar sensaciones desagradables en favor de una sobreinfección micótica.

Varios estudios han demostrado la susceptibilidad de los individuos con T21 al virus de la hepatitis B y su predisposición a desarrollar una hepatitis crónica. La vacunación es muy recomendable. No se encontró una mayor incidencia de hepatitis A.

Se han publicado varios casos de enfermedad de Crohn. Los principales signos son dolor abdominal, pérdida de peso y diarrea.

Se han publicado algunos casos de pancreatitis en niños con T21, cuyo diagnóstico se realiza en presencia de un dolor abdominal intenso.

Se han notificado anomalías inmunitarias del hígado (hepatitis y colangitis autoinmunes), que se manifiestan con fatiga, náuseas, pérdida de peso y prurito.

TRASTORNOS FUNCIONALES

Las dificultades alimentarias son frecuentes: en los primeros meses de vida, succión poco tónica y problemas de deglución; más tarde, problemas de masticación y falsas rutas con trozos. El reflujo de alimentos por la nariz no es infrecuente en los primeros meses de vida, quizá favorecido por la insuficiencia del velo del paladar.

El reflujo gastroesofágico es frecuente (se encuentra en el 47 % de los niños que presentan apnea del sueño). Puede favorecer el asma incontrolada y las infecciones respiratorias repetidas, especialmente en niños pequeños. La complicación a largo plazo es el estrechamiento (estenosis péptica) del esófago.

La acalasia, un trastorno motor del esófago que dificulta la bajada de los alimentos al estómago, es más frecuente en T21 que en la población general.

La obesidad y el sobrepeso son un problema importante. El IMC es más eficaz que el peso para detectar la obesidad y deben utilizarse las curvas de IMC establecidas para la población general, no las curvas de IMC específicas para T21, ya que de lo contrario se pasaría por alto una proporción significativa de personas obesas. En la actualidad, se tiende a considerar como principales factores la apnea del sueño y la escasa actividad física. Al igual que en la población general, el sobrepeso y la obesidad maternos están correlacionados con los de los adultos jóvenes con T21, lo que sugiere el papel de los hábitos alimentarios y las barreras a la actividad física. Un estudio demostró que las personas con T21 comen poca fruta, verdura y pescado, otro que comen grandes cantidades de proteínas, grasas y azúcar cuando pueden elegir su comida. Un estudio muestra que, para la misma cantidad de actividad física, los niños T21 no tienen una mayor masa grasa que los niños sin trisomía.

La obesidad aumenta el riesgo de apnea del sueño: el IMC se correlaciona con el índice de apnea-hipopnea en T21. La obesidad afecta a la marcha y, en particular, a las caderas. El sobrepeso aumenta la presión sobre el arco plantar, por lo que los pies de las personas obesas deben supervisarse regularmente. La prevención de la obesidad requiere un aumento de la actividad física y el control de la dieta. Se recomienda controlar el IMC desde el nacimiento, 2 o 3 veces al año.

El estreñimiento es uno de los síntomas más frecuentes en las consultas. Siempre hay que tener en cuenta la enfermedad de Hirschsprung y la intolerancia al gluten, de la que el estreñimiento es uno de los signos más frecuentes.