Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance quelle qu’en soit sa cause (héréditaire, virale, toxique…).

La trisomie 21 est une affection constitutionnelle, puisqu’elle s’associe à une constitution particulière, en l’occurence un chromosome 21 présent en 3 exemplaires.

Cette affection constitutionnelle peut s’associer :

• – à des anomalies congénitales, malformatives ou non : cardiopathie, malformation digestives, cataracte congénitale…
• – à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie : anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône…
• – à une déficience intellectuelle qui est constante.

Toutes ces manifestations liées à la trisomie 21 ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite. C’est ce qui justifie la surveillance régulière des patients par des médecins qui savent quelles anomalies rechercher à chaque âge de la vie.