{"id":3223,"date":"2022-09-02T16:56:02","date_gmt":"2022-09-02T14:56:02","guid":{"rendered":"https:\/\/t21learning.institutlejeune.org\/?p=3223"},"modified":"2022-09-02T16:58:22","modified_gmt":"2022-09-02T14:58:22","slug":"trastornos-alimentarios-y-digestivos-en-la-trisomia-21","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/t21learning.institutlejeune.org\/es\/trastornos-alimentarios-y-digestivos-en-la-trisomia-21\/","title":{"rendered":"TRASTORNOS ALIMENTARIOS Y DIGESTIVOS EN LA TRISOM\u00cdA 21"},"content":{"rendered":"\t\t
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Trastornos alimentarios y digestivos en la trisomia 21<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Por Dr. Aim\u00e9 Ravel, pediatra del Instituto J\u00e9r\u00f4me Lejeune<\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Las anomal\u00edas alimentarias y digestivas est\u00e1n en primera l\u00ednea por su frecuencia y su impacto en la vida cotidiana. En esta ficha m\u00e9dica, le presentaremos las principales. No se trata de enumerar todos los problemas que podr\u00edan haber afectado a su hijo y de los que ha escapado, sino de mostrar la importancia de un seguimiento m\u00e9dico regular por parte de un m\u00e9dico que conozca bien los puntos de atenci\u00f3n, y tambi\u00e9n de proporcionar a los padres que lo deseen elementos de comprensi\u00f3n.<\/p>

Para estudiarlas, clasificaremos las anomal\u00edas encontradas en tres grupos, para enumerar las principales:<\/p>

– Malformaciones: anomal\u00edas anat\u00f3micas que pueden explicarse por la embriolog\u00eda,<\/p>

– Anomal\u00edas biol\u00f3gicas: todos los desequilibrios sangu\u00edneos y humorales de origen bioqu\u00edmico, celular, inmunitario o infeccioso,<\/p>

– Anomal\u00edas funcionales que no tienen soporte lesional.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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MALFORMACIONES<\/strong><\/p>

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Antes del nacimiento<\/strong><\/p>

Algunas anomal\u00edas digestivas, del diafragma y de la pared abdominal pueden detectarse en el \u00fatero mediante una ecograf\u00eda, que suele conducir a la realizaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>

\u00a0<\/p>

Despu\u00e9s del nacimiento<\/strong><\/p>

El duodeno es el segmento inicial del intestino delgado y puede ser objeto de interrupci\u00f3n completa (atresia), revelada por v\u00f3mitos biliosos en un reci\u00e9n nacido, o de estrechamiento (estenosis), que a veces se manifiesta de forma tard\u00eda, cuando se introducen los alimentos en trozos. La atresia y la estenosis duodenal se dan en el 3,9 % de los beb\u00e9s con T21. Son m\u00e1s comunes en los ni\u00f1os. Su tratamiento es quir\u00fargico. Esto es similar al p\u00e1ncreas anular, situaci\u00f3n en la que el p\u00e1ncreas encierra el duodeno.<\/p>

Una arteria que nace de la aorta, la arteria subclavia derecha, puede estar anormalmente situada y comprimir el es\u00f3fago, y debe buscarse cuando hay dificultades de alimentaci\u00f3n. Se encuentra en el 12 % de los ni\u00f1os con T21 que tienen una cardiopat\u00eda.<\/p>

La enfermedad de Hirschsprung (2,76 %) se debe a la ausencia de c\u00e9lulas nerviosas en la pared del colon, lo que provoca una obstrucci\u00f3n intestinal. Cuanto m\u00e1s largo sea el segmento sin c\u00e9lulas nerviosas, m\u00e1s grave ser\u00e1. El cirujano extirpa el segmento paralizado. El diagn\u00f3stico suele hacerse a las 48 horas de vida. Cuando el segmento paralizado se limita a la regi\u00f3n del ano, el diagn\u00f3stico es m\u00e1s dif\u00edcil.<\/p>

La imperforaci\u00f3n del ano (o atresia anorrectal) es bastante frecuente en los ni\u00f1os con T21 (1,16 %). La intervenci\u00f3n debe ser r\u00e1pida debido al riesgo de perforaci\u00f3n.<\/p>

Se han descrito anomal\u00edas cong\u00e9nitas de los vasos hep\u00e1ticos.<\/p>

Los ni\u00f1os con T21 tienen labio leporino con una frecuencia ligeramente mayor (0,6 %) que la poblaci\u00f3n general (1\/750). La \u00favula b\u00edfida (4,63 %) y la fisura palatina submucosa (0,77 %) son las formas atenuadas m\u00e1s frecuentes.<\/p>

La atresia esof\u00e1gica (interrupci\u00f3n del es\u00f3fago) afecta al 0,5-0,9 % de los beb\u00e9s con T21 (1\/3500 en la poblaci\u00f3n general).<\/p>

La estenosis pil\u00f3rica afecta al 0,3 % de los beb\u00e9s con T21 (5\/1000 en la poblaci\u00f3n general).<\/p>

Se han publicado muchos casos de hernia diafragm\u00e1tica (una brecha en el diafragma que permite que los \u00f3rganos abdominales pasen al t\u00f3rax).<\/p>

Es posible la malrotaci\u00f3n del intestino delgado.<\/p>

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ANOMAL\u00cdAS BIOL\u00d3GICAS, INMUNOL\u00d3GICAS E INFECCIOSAS<\/strong><\/p>

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Al nacer<\/strong><\/p>

En todos los reci\u00e9n nacidos puede producirse una ictericia fisiol\u00f3gica, es decir, una ictericia benigna relacionada con una degradaci\u00f3n en exceso de gl\u00f3bulos rojos tras el nacimiento. Sin embargo, en el 3,9 % de los beb\u00e9s con trisom\u00eda 21 tambi\u00e9n puede aparecer una ictericia patol\u00f3gica, llamada por retenci\u00f3n, con heces decoloradas y orina marr\u00f3n, que puede tener varias causas.<\/p>

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Despu\u00e9s del nacimiento<\/strong><\/p>

Varios estudios, incluso en pa\u00edses soleados, han demostrado la frecuencia de niveles bajos de vitamina D en personas con T21. Por lo tanto, se les debe proporcionar sistem\u00e1ticamente.<\/p>

La infecci\u00f3n por Helicobacter pylori es frecuente. Esta bacteria causa irritaci\u00f3n estomacal (gastritis) o incluso una \u00falcera en el est\u00f3mago o el duodeno. La bacteria est\u00e1 presente en la saliva y las heces de las personas infectadas. Los signos m\u00e1s comunes son escaso aumento de peso, dolor abdominal y anemia. La detecci\u00f3n se basa en un an\u00e1lisis de sangre.<\/p>

En los ni\u00f1os con T21, la cirrosis no alcoh\u00f3lica asociada a la sobrecarga de h\u00edgado graso puede producirse incluso en ni\u00f1os y adultos no obesos. Podr\u00eda ser promovida por la apnea del sue\u00f1o.<\/p>

La litiasis y el lodo biliar son muy comunes, y la mayor\u00eda de las veces se descubren en una ecograf\u00eda de rutina. Entre los ni\u00f1os con T21 menores de 3 a\u00f1os, el 6,9 % ten\u00eda litiasis biliar y el 2,1 % presentaba lodos biliares.<\/p>

La prevalencia global de la enfermedad cel\u00edaca (intolerancia al gluten) se estima en un 6,6 % en los ni\u00f1os con T21 y en un 5,1 % en los adultos con T21, lo que justifica su detecci\u00f3n sistem\u00e1tica mediante an\u00e1lisis de sangre. La mayor\u00eda de las veces no est\u00e1 asociada a ning\u00fan trastorno digestivo.<\/p>

La lengua geogr\u00e1fica se encuentra en el 4 % de los ni\u00f1os con T21. Es frecuente y benigna, hay que tranquilizar al paciente y buscar sensaciones desagradables en favor de una sobreinfecci\u00f3n mic\u00f3tica.<\/p>

Varios estudios han demostrado la susceptibilidad de los individuos con T21 al virus de la hepatitis B y su predisposici\u00f3n a desarrollar una hepatitis cr\u00f3nica. La vacunaci\u00f3n es muy recomendable. No se encontr\u00f3 una mayor incidencia de hepatitis A.<\/p>

Se han publicado varios casos de enfermedad de Crohn. Los principales signos son dolor abdominal, p\u00e9rdida de peso y diarrea.<\/p>

Se han publicado algunos casos de pancreatitis en ni\u00f1os con T21, cuyo diagn\u00f3stico se realiza en presencia de un dolor abdominal intenso.<\/p>

Se han notificado anomal\u00edas inmunitarias del h\u00edgado (hepatitis y colangitis autoinmunes), que se manifiestan con fatiga, n\u00e1useas, p\u00e9rdida de peso y prurito.<\/p>

\u00a0<\/p>

TRASTORNOS FUNCIONALES<\/strong><\/p>

\u00a0<\/strong><\/p>

Las dificultades alimentarias son frecuentes: en los primeros meses de vida, succi\u00f3n poco t\u00f3nica y problemas de degluci\u00f3n; m\u00e1s tarde, problemas de masticaci\u00f3n y falsas rutas con trozos. El reflujo de alimentos por la nariz no es infrecuente en los primeros meses de vida, quiz\u00e1 favorecido por la insuficiencia del velo del paladar.<\/p>

El reflujo gastroesof\u00e1gico es frecuente (se encuentra en el 47 % de los ni\u00f1os que presentan apnea del sue\u00f1o). Puede favorecer el asma incontrolada y las infecciones respiratorias repetidas, especialmente en ni\u00f1os peque\u00f1os. La complicaci\u00f3n a largo plazo es el estrechamiento (estenosis p\u00e9ptica) del es\u00f3fago.<\/p>

La acalasia, un trastorno motor del es\u00f3fago que dificulta la bajada de los alimentos al est\u00f3mago, es m\u00e1s frecuente en T21 que en la poblaci\u00f3n general.<\/p>

La obesidad y el sobrepeso son un problema importante. El IMC es m\u00e1s eficaz que el peso para detectar la obesidad y deben utilizarse las curvas de IMC establecidas para la poblaci\u00f3n general, no las curvas de IMC espec\u00edficas para T21, ya que de lo contrario se pasar\u00eda por alto una proporci\u00f3n significativa de personas obesas. En la actualidad, se tiende a considerar como principales factores la apnea del sue\u00f1o y la escasa actividad f\u00edsica. Al igual que en la poblaci\u00f3n general, el sobrepeso y la obesidad maternos est\u00e1n correlacionados con los de los adultos j\u00f3venes con T21, lo que sugiere el papel de los h\u00e1bitos alimentarios y las barreras a la actividad f\u00edsica. Un estudio demostr\u00f3 que las personas con T21 comen poca fruta, verdura y pescado, otro que comen grandes cantidades de prote\u00ednas, grasas y az\u00facar cuando pueden elegir su comida. Un estudio muestra que, para la misma cantidad de actividad f\u00edsica, los ni\u00f1os T21 no tienen una mayor masa grasa que los ni\u00f1os sin trisom\u00eda.<\/p>

La obesidad aumenta el riesgo de apnea del sue\u00f1o: el IMC se correlaciona con el \u00edndice de apnea-hipopnea en T21. La obesidad afecta a la marcha y, en particular, a las caderas. El sobrepeso aumenta la presi\u00f3n sobre el arco plantar, por lo que los pies de las personas obesas deben supervisarse regularmente. La prevenci\u00f3n de la obesidad requiere un aumento de la actividad f\u00edsica y el control de la dieta. Se recomienda controlar el IMC desde el nacimiento, 2 o 3 veces al a\u00f1o.<\/p>

El estre\u00f1imiento es uno de los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes en las consultas. Siempre hay que tener en cuenta la enfermedad de Hirschsprung y la intolerancia al gluten, de la que el estre\u00f1imiento es uno de los signos m\u00e1s frecuentes.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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\u00a0EN LA PR\u00c1CTICA<\/span><\/b><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Un factor importante que debe tener en cuenta el m\u00e9dico es la dificultad para expresar el dolor por parte de las personas con T21. El dolor suele adoptar la forma de trastornos de comportamiento.<\/strong><\/p>

Cuando un paciente con T21 expresa dolor, hay que tomarlo en serio, sabiendo que puede haber un error de localizaci\u00f3n. As\u00ed, la mayor\u00eda de los j\u00f3venes que se quejaban de “los dientes” ten\u00edan en realidad esofagitis erosiva o gastritis erosiva.<\/p>

Las anomal\u00edas anat\u00f3micas a veces se descubren tarde debido a las caracter\u00edsticas espec\u00edficas de estos pacientes<\/strong>: introducci\u00f3n tard\u00eda de los alimentos en trozos, baja expresi\u00f3n del dolor.<\/p>

Las dificultades de alimentaci\u00f3n no suelen ser reconocidas por las personas que les rodean, ya sea el c\u00edrculo familiar en el caso de los ni\u00f1os o el c\u00edrculo educativo en el caso de los adultos. Por lo tanto, es importante que un profesional competente, ya sea un logopeda o una enfermera formada, observe las comidas.<\/strong><\/p>

La frecuencia de los trastornos de la masticaci\u00f3n y de las falsas rutas justifica la reeducaci\u00f3n logop\u00e9dica temprana. Es importante empezar la logopedia muy pronto para trabajar la praxis, ya que la calidad de la masticaci\u00f3n va de la mano con la de la articulaci\u00f3n<\/strong>. En los casos de falsa ruta o de dificultades de masticaci\u00f3n, es una pr\u00e1ctica habitual dar a los pacientes s\u00f3lo una dieta de textura suave, lo cual es un error, ya que el desarrollo y el mantenimiento de la sensibilidad bucal requiere una textura crujiente o granulada.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Trastornos alimentarios y digestivos en la trisomia 21 Por Dr. Aim\u00e9 Ravel, pediatra del Instituto J\u00e9r\u00f4me Lejeune Las anomal\u00edas alimentarias y digestivas est\u00e1n en primera l\u00ednea por su frecuencia y su impacto en la vida cotidiana. En esta ficha m\u00e9dica, le presentaremos las principales. 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